إحدى فروع الاختبارات الجينية ويتضمن اختبار الاضطرابات الجينية على المستوى الجيني الناجم عن طفرة أو اختلاف في تسلسل الحمض النووي لجين معين، إذ من الممكن أن تؤدي طفرة واحدة إلى حالة مرضية قد تكون خفيفة نسبيا أو شديدة على حسب نوع الطفرة .
يحدد الإختبار الجزيئي، إذا تم اكتشاف الطفرة (الاختلاف) قبل الولادة، ما إذا كان الشخص طبيعيًا ، أو حاملًا أو متأثرًا للطفرة الجينية، علما بعدم تأثر حاملي الطفرة أنفسهم ، لكن هناك احتمالات خطر جسيم يكمن في نقل الطفرة إلى أطفالهم. وبصورة مماثلة، يفضل للأزواج الناقلون ممن يريدون الإنجاب، اجراء اختبار PGD الجزيئي للحيلولة دون نقل الطفرة إلى أطفالهم، وتعزيز فرص إنجاب طفل سليم .
أنواع الاختبارات الجزيئية:
- كشف الطفرات المستهدفة مسبقا ( المحددة ) في الجين Target Mutation Detection
- التسلسل الجيني الكامل Full Gene Sequencing
- تحليل لعدة أمراض وراثية مرتبطة Genetic Disease Panel
- تسلسل الإكسوم الكامل Whole Ecome Sequencing
- تسلسل الجينوم الكامل Whole Genome Sequencing
