إحدى فروع الاختبارات الجينية لفحص عدد الصبغيات الوراثية وبنيتها باستخدام تقنية خاصة تسمى Karyolyping أو تحليل الكروموسومات.
تتضمن هذه التقنية تحليل كروموسومات في مرحلة وسطى من انقسام الخلية تسمى Metaphase من خلال مجهر ضوئي لالتقاط صورة للكروموسومات باستخدام عينة الدم أو المشيمة أو السائل الأمنيوسي وخلايا نخاع العظم.
دواعي إستخدام هذا التحليل :
1- الرضع والأطفال والبالغين الذين تظهر عليهم أعراض توحي بوجود شذوذ في الكروموسومات كقصر القامة غير المبرر أو قصور الغدد التناسلية أو سمات التشوه.
2- العقم أو الإجهاض المتكرر
3- تشخيص اللوكيميا
التشوهات التي قد يتم اكتشافها:
1- متلازمة داون (التثلث الصبغي لكروموسوم 21)
2- متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي لكروموسوم 18)
3- متلازمة باتو (التثلث الصبغي لكروموسوم 13)
4- متلازمة كلاينفيلتر (XXY)
5- متلازمة تيرنر ( X )
6- الكروموسومات التي تحمل خلل في البنية نتيجة تبادل اجزاء منها مع كروموسومات اخرى ( النسخ التبادلي ) الذي يؤدي إلى اكتساب أو ضياع المادة الوراثية
تحليل الكروموسومات بطريقة (CMA) Microarray
طريقة خلوية جزيئية لتحليل الاختلافات في عدد النسخ للكروموسومات، كاختلافات عدد النسخ (CNVs) ، والاختلالات الصبغية نتيجة التماثل الأبوي (UPD) حيث انتقال نسخ أحد الأبوين دون الآخر للأجنة، والموزاييك حيث وجود نوعين مختلفين من الخلايا.
يوصى بهذا الإجراء كخطوة تحليل أولي للأفراد الذين يعانون من علامات إعاقة ذهنية أو تأخر في النمو أو اضطراب طيف التوحد أو تشوهات خلقية أخرى متعددة. يتيح اختبارًا وراثيًا شاملاً لأكثر حالات الكروموسومات شيوعًا، بالإضافة إلى عدد كبير من الحالات الوراثية الشديدة التي لم يتم اكتشافها من خلال تحليل الكروموسوم التقليدي. عطفا على ذلك، يتيح التحليل أيضأ الكشف عن عدد نسخ الجينوم و / أو الاختلافات أو الازدواجية الكبيرة.
