التشخيص الوراثي للأجنة قبل الزراعة في الرحم، تقنية تتيح إجراء الاختبارات الوراثية للجنين قبل الزرع وقبل حدوث الحمل. تُستخدم هذه التقنية جنبًا إلى جنب مع تقنية الإخصاب الصناعي (IVF) ، وتتيح فقط نقل الأجنة التي تم تشخيصها على أنها غير مصابة بمرض وراثي معين إلى امرأة بغرض الحمل. وبطريقة مماثلة، يتم إجراء الاختبار عن طريق إزالة خلية واحدة من جنين عمره 3 أيام - 5أيام وإجراء فحص جيني للخلية ذاتها بحثًا عن المرض المراد فحصه.
أنواع التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD):
1- (PGT-M للاضطرابات أحادية الجين)، تقنية متطورة تستخدم لاختبار الأجنة المبكرة للكشف عن اضطرابات جينية محددة أو مفردة. يعتبر هذا العلاج جوهريا للأزواج الذين لديهم تاريخ طبي من الأمراض الوراثية التي يمكن انتقالها إلى الطفل، كفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وثلاسيميا بيتا وما إلى ذلك. يتم هذا الاختبار باستخدام تفاعل بي سي آر (PCR) وتقنيات التسلسل الجيني .
في هذا الاطار، يتطلب اجراء اختبار جيني لعمل بروتوكول للفحص وتحديد نمط الحمض النووي الذي تكمن فيه الطفرة وذلك بأخذ عينات للدم من أفراد الأسرة المباشرة(الأم, الأب,الطفل المصاب) وقد يحتاج الأمر إلى عينات إضافية من أفراد الأسرة الآخرين. وفي المحصلة النهائية، يساعد هذا الإختبار العلماء على تحديد جميع أنماط الحمض النووي المتأثرة وغير المتأثرة في أجنة المريض.
2-( PGT-A لـ24 كروموسوم) وهوالتشخيص الوراثي قبل الزرع لـ 24 كروموسوم للمرضى المصابون باختلال في الصيغة الصبغية، المعروف سابقًا باسم PGS ، ويُستخدم اليوم لوصف مسح الأجنة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات المتفرقة وهي 24 كروموسومًا من أجل الكشف عن كروموسوم إضافي أو مفقود ذو اختلال في صيغتة الصبغية. يساعد هذا التشخيص في تقليل فرص إنجاب طفل مصاب بالكروموسوم الإضافي أو المفقود، باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS)، ويُنصح به للأزواج الذين يعانون من تعثر الحمل المتكرر ولهم تاريخ طبي يشير إلى فشل في التلقيح الاصطناعي / الزرع المتكرر، وايضا للأزواج ممن تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.
3- PGT-A لـ 5- chrom Aneuploidy) التشخيص الوراثي قبل الزرع لخمسة كروموسومات ذو اختلال في الصيغة الصبغية، ويستخدم لاختبار 5 كروموسومات (13 ، 18 ، 21 ، X & Y) تتعلق في المتلازمات الأكثر شيوعًا كمتلازمة داون ، متلازمة تيرنرز ، متلازمة باتو ومتلازمة إدوارد. يوظف الاختبار تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) أو تقنية صبغات الفلورسينت المشعة (FISH) باستخدام مجموعة أصباغ أو مجسات محددة لتلك الكروموسومات الخمسة. يُنصح بهذا التشخيص للأزواج الذين يعانون من تعثر الحمل المتكرر، وايضا لهم تاريخ طبي يشير الى فشل في التلقيح الاصطناعي / الزرع المتكرر ، وللأزواج ممن تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.
4- (PGT-SR لإعادة الترتيب الهيكلي) التشخيص الوراثي قبل الزرع لخلل في كروموسومات معينة، المعروف سابقًا باسم PGD ويستخدم للأشخاص الذين يحملون خلل في الكروموسومات النانج عن النقل المتبادل أو المنقلبة. يوظف التشخيص لاختبار الأجنة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات ومواضع الكروموسومات غير الطبيعية لإعادة ترتيبها، مستخدما تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) أو تقنية صبغات الفلورسنت المشعة (FISH) باستخدام مجسات أو صبغات محددة لموقع الانتقال في الكروموسوم.
5- التشخيص الوراثي قبل الزرع ( HLA Typing PGD-HLA ) ويجرى للأزواج الذين لديهم تاريخ طبي يشير الى اضطرابات امراض الدم الوراثية و من امثلتها مرض الأنيميا المنجلية((Sickle Anemia
و الثلاسيميا (Beta Thalassemia) كما يستفيد الأفراد المصابون بسرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية من زرع الخلايا الجذعية ، باستخدام متبرع متطابق مع إختبار HLA ، وغالبًا ما يكون طفلًا شقيقًا. علما بان تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع في ولادة أطفال سليمين متطابقين لزراعة الخلايا الجذعية للأشقاء المصابين
