يوفر المختبر السريري في عيادة السور اختبارات دقيقة سريعة للعينات البيولوجية، للمساعدة في تشخيص وتقييم وعلاج الأمراض.
نحن نقدم هذه الاختبارات لجميع المرضى بالتعاون مع المختبرات المركزية العالمية لإجراء الفحوصات المتخصصة.
تغطي خدماتنا جميع التشخيصات المخبرية السريرية، بما فيها :
• أمراض الدم
• الكيمياء الحيوية والهرمونات
• علم المناعة السريرية والأمصال
• علم الاحياء المجهري
• طب الغدد الصماء والأورام
• اختبار الكشف عن عوارض الكورونا / COVID-19 PCR
• الاختبار السريع لعوارض الكورونا / COVID-19 والأجسام المضادة.
Powered by Froala Editor
التشخيص الوراثي للأجنة قبل الزراعة في الرحم، تقنية تتيح إجراء الاختبارات الوراثية للجنين قبل الزرع وقبل حدوث الحمل. تُستخدم هذه التقنية جنبًا إلى جنب مع تقنية الإخصاب الصناعي (IVF) ، وتتيح فقط نقل الأجنة التي تم تشخيصها على أنها غير مصابة بمرض وراثي معين إلى امرأة بغرض الحمل. وبطريقة مماثلة، يتم إجراء الاختبار عن طريق إزالة خلية واحدة من جنين عمره 3 أيام - 5أيام وإجراء فحص جيني للخلية ذاتها بحثًا عن المرض المراد فحصه.
أنواع التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD):
1- (PGT-M للاضطرابات أحادية الجين)، تقنية متطورة تستخدم لاختبار الأجنة المبكرة للكشف عن اضطرابات جينية محددة أو مفردة. يعتبر هذا العلاج جوهريا للأزواج الذين لديهم تاريخ طبي من الأمراض الوراثية التي يمكن انتقالها إلى الطفل، كفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وثلاسيميا بيتا وما إلى ذلك. يتم هذا الاختبار باستخدام تفاعل بي سي آر (PCR) وتقنيات التسلسل الجيني .
في هذا الاطار، يتطلب اجراء اختبار جيني لعمل بروتوكول للفحص وتحديد نمط الحمض النووي الذي تكمن فيه الطفرة وذلك بأخذ عينات للدم من أفراد الأسرة المباشرة(الأم, الأب,الطفل المصاب) وقد يحتاج الأمر إلى عينات إضافية من أفراد الأسرة الآخرين. وفي المحصلة النهائية، يساعد هذا الإختبار العلماء على تحديد جميع أنماط الحمض النووي المتأثرة وغير المتأثرة في أجنة المريض.
2-( PGT-A لـ24 كروموسوم) وهوالتشخيص الوراثي قبل الزرع لـ 24 كروموسوم للمرضى المصابون باختلال في الصيغة الصبغية، المعروف سابقًا باسم PGS ، ويُستخدم اليوم لوصف مسح الأجنة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات المتفرقة وهي 24 كروموسومًا من أجل الكشف عن كروموسوم إضافي أو مفقود ذو اختلال في صيغتة الصبغية. يساعد هذا التشخيص في تقليل فرص إنجاب طفل مصاب بالكروموسوم الإضافي أو المفقود، باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS)، ويُنصح به للأزواج الذين يعانون من تعثر الحمل المتكرر ولهم تاريخ طبي يشير إلى فشل في التلقيح الاصطناعي / الزرع المتكرر، وايضا للأزواج ممن تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.
3- PGT-A لـ 5- chrom Aneuploidy) التشخيص الوراثي قبل الزرع لخمسة كروموسومات ذو اختلال في الصيغة الصبغية، ويستخدم لاختبار 5 كروموسومات (13 ، 18 ، 21 ، X & Y) تتعلق في المتلازمات الأكثر شيوعًا كمتلازمة داون ، متلازمة تيرنرز ، متلازمة باتو ومتلازمة إدوارد. يوظف الاختبار تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) أو تقنية صبغات الفلورسينت المشعة (FISH) باستخدام مجموعة أصباغ أو مجسات محددة لتلك الكروموسومات الخمسة. يُنصح بهذا التشخيص للأزواج الذين يعانون من تعثر الحمل المتكرر، وايضا لهم تاريخ طبي يشير الى فشل في التلقيح الاصطناعي / الزرع المتكرر ، وللأزواج ممن تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.
4- (PGT-SR لإعادة الترتيب الهيكلي) التشخيص الوراثي قبل الزرع لخلل في كروموسومات معينة، المعروف سابقًا باسم PGD ويستخدم للأشخاص الذين يحملون خلل في الكروموسومات النانج عن النقل المتبادل أو المنقلبة. يوظف التشخيص لاختبار الأجنة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات ومواضع الكروموسومات غير الطبيعية لإعادة ترتيبها، مستخدما تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) أو تقنية صبغات الفلورسنت المشعة (FISH) باستخدام مجسات أو صبغات محددة لموقع الانتقال في الكروموسوم.
5- التشخيص الوراثي قبل الزرع ( HLA Typing PGD-HLA ) ويجرى للأزواج الذين لديهم تاريخ طبي يشير الى اضطرابات امراض الدم الوراثية و من امثلتها مرض الأنيميا المنجلية((Sickle Anemia
و الثلاسيميا (Beta Thalassemia) كما يستفيد الأفراد المصابون بسرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية من زرع الخلايا الجذعية ، باستخدام متبرع متطابق مع إختبار HLA ، وغالبًا ما يكون طفلًا شقيقًا. علما بان تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع في ولادة أطفال سليمين متطابقين لزراعة الخلايا الجذعية للأشقاء المصابين
Powered by Froala Editor
ويستهدف اختبارات يتم إجراؤها أثناء الحمل لتحديد صحة الجنين، حيث أن التشوهات الخلقية تمثل 20 إلى 25٪ من وفيات فترة الولادة. يتم تطبيق الإجراء لمتابعة الأسابيع المتبقية من الحمل ، والوقوف على النتائج ذات الصلة ، وإجراء الاختبارات الجينية للجنين.
ولتشخيصات ما قبل الولادة، هناك مجموعة متنوعة من الأساليب غير الجراحية وأخرى جراحية، إذ يمكن تطبيق كل منها خلال فترات محددة فقط من عمر الحمل.
تشمل الأساليب غير الجراحية:
• التصوير بالموجات فوق الصوتية
• خلايا دم الجنين في دم الأم (NIPT)
• فحص دم الأم لهرمون ألفا فيتوبروتين
• فحص دم الأم لهرمون Beta-HCG
• فحص دم الأم لهرمون غير مقترن Estriol
• فحص بروتين البلازما A للأم
• فحص مادة Inhibin A
الاختبار الوراثي غير الجراحي أثناء الحمل (NIPT):
عبارة عن فحص دم بسيط لا يمثل أي خطر سواء للأم أو الطفل، يتم فيه جمع عينة الدم من الأم. توظف هذه التقنية ظاهرة محددة تمّكن خلايا دم الجنين أو الحمض النووي الخالي من الخلايا من الوصول إلى الدورة الدموية للأم من خلال المشيمة، مما يمكن اختبارها بحثًا عن اختلال الصبغيات الجنيني الأكثر شيوعًا بما في ذلك الكروموسومات 13 ، 18 ، 21 ، X و Y. ويتم هذا الاختبار بدء من الأسبوع العاشر للحمل.
الاختبار الوراثي الجراحي أثناء الحمل وتشمل
فحص السائل الأمنيوسي
إجراء جراحي يجمع فيه عينة من السائل الأمنيوسي بواسطة إبرة خاصة تمرر عبر الجزء السفلي من بطن الأم وصولا إلى التجويف الأمنيوسي داخل الرحم. يتم هذا الإجراء في الفترة بين الأسبوع الرابع عشر والأسبوع العشرين من الحمل. ومع ذلك ، يسبق هذا الاجراء دوما الفحص بالموجات فوق الصوتية بهدف تحديد عمر الحمل وعطاء تصور أفضل للجنين والمشيمة على حد سواء. وبطريقة مماثلة، يتم اختبار الخلايا الجنينية في السائل الأمنيوسي بهدف تحليل الكروموسوم واجراء التحليل الكيميائي الحيوي والتحليل الجيني الجزيئي.
من جهة ثانية، فإن مخاطر فحص السائل الامنيوسي تعتبر نادرة، لكنها قد تؤدي إلى فقدان الجنين أو إصابة الأم بعامل التحسس في الدم ( RH sensitization ) إذ أن مخاطر فقدان الجنين المتزايدة، بعد اجراء الفحص، تقدر بحوالي 0.5٪ أي اعلى عما هو متوقع عادة.
أخذ عينات الزغابة المشيمية (CVS)
في هذا الإجراء ، يتم جمع عينة من الزغابات المشيمية بواسطة قسطرة يتم تمريرها إما عبر المهبل أو عبر البطن باستخدام الموجات فوق الصوتية. إجراء يستهدف فحص هذه الخلايا لغرض تحليل الكروموسوم واجراء التحليل الكيميائي الحيوي والتحليل الجيني الجزيئي، علما بخلو هذا الإجراء من أي مخاطر محتملة اذا ماتم بين منتصف الأسبوع التاسع ومنتصف الأسبوع الثاني عشر من الحمل. وقد تشمل المخاطر ذات الصلة اعتلال الجنين بمعدل 0.5 إلى 1 ٪ أي أعلى عما هو لدى النساء اللائي يخضعن لفحص السائل الأمنيوسي، وإمكانية الإصابة بعامل التحسس في الدم ( RH sensitization )، بالإضافة إلى إمكانية تلوث خلايا دم الأم عند جمع العينة.
Powered by Froala Editor
إحدى فروع الاختبارات الجينية ويتضمن اختبار الاضطرابات الجينية على المستوى الجيني الناجم عن طفرة أو اختلاف في تسلسل الحمض النووي لجين معين، إذ من الممكن أن تؤدي طفرة واحدة إلى حالة مرضية قد تكون خفيفة نسبيا أو شديدة على حسب نوع الطفرة .
يحدد الإختبار الجزيئي، إذا تم اكتشاف الطفرة (الاختلاف) قبل الولادة، ما إذا كان الشخص طبيعيًا ، أو حاملًا أو متأثرًا للطفرة الجينية، علما بعدم تأثر حاملي الطفرة أنفسهم ، لكن هناك احتمالات خطر جسيم يكمن في نقل الطفرة إلى أطفالهم. وبصورة مماثلة، يفضل للأزواج الناقلون ممن يريدون الإنجاب، اجراء اختبار PGD الجزيئي للحيلولة دون نقل الطفرة إلى أطفالهم، وتعزيز فرص إنجاب طفل سليم .
أنواع الاختبارات الجزيئية:
- كشف الطفرات المستهدفة مسبقا ( المحددة ) في الجين Target Mutation Detection
- التسلسل الجيني الكامل Full Gene Sequencing
- تحليل لعدة أمراض وراثية مرتبطة Genetic Disease Panel
- تسلسل الإكسوم الكامل Whole Ecome Sequencing
- تسلسل الجينوم الكامل Whole Genome Sequencing
Powered by Froala Editor
إحدى فروع الاختبارات الجينية لفحص عدد الصبغيات الوراثية وبنيتها باستخدام تقنية خاصة تسمى Karyolyping أو تحليل الكروموسومات.
تتضمن هذه التقنية تحليل كروموسومات في مرحلة وسطى من انقسام الخلية تسمى Metaphase من خلال مجهر ضوئي لالتقاط صورة للكروموسومات باستخدام عينة الدم أو المشيمة أو السائل الأمنيوسي وخلايا نخاع العظم.
دواعي إستخدام هذا التحليل :
1- الرضع والأطفال والبالغين الذين تظهر عليهم أعراض توحي بوجود شذوذ في الكروموسومات كقصر القامة غير المبرر أو قصور الغدد التناسلية أو سمات التشوه.
2- العقم أو الإجهاض المتكرر
3- تشخيص اللوكيميا
التشوهات التي قد يتم اكتشافها:
1- متلازمة داون (التثلث الصبغي لكروموسوم 21)
2- متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي لكروموسوم 18)
3- متلازمة باتو (التثلث الصبغي لكروموسوم 13)
4- متلازمة كلاينفيلتر (XXY)
5- متلازمة تيرنر ( X )
6- الكروموسومات التي تحمل خلل في البنية نتيجة تبادل اجزاء منها مع كروموسومات اخرى ( النسخ التبادلي ) الذي يؤدي إلى اكتساب أو ضياع المادة الوراثية
تحليل الكروموسومات بطريقة (CMA) Microarray
طريقة خلوية جزيئية لتحليل الاختلافات في عدد النسخ للكروموسومات، كاختلافات عدد النسخ (CNVs) ، والاختلالات الصبغية نتيجة التماثل الأبوي (UPD) حيث انتقال نسخ أحد الأبوين دون الآخر للأجنة، والموزاييك حيث وجود نوعين مختلفين من الخلايا.
يوصى بهذا الإجراء كخطوة تحليل أولي للأفراد الذين يعانون من علامات إعاقة ذهنية أو تأخر في النمو أو اضطراب طيف التوحد أو تشوهات خلقية أخرى متعددة. يتيح اختبارًا وراثيًا شاملاً لأكثر حالات الكروموسومات شيوعًا، بالإضافة إلى عدد كبير من الحالات الوراثية الشديدة التي لم يتم اكتشافها من خلال تحليل الكروموسوم التقليدي. عطفا على ذلك، يتيح التحليل أيضأ الكشف عن عدد نسخ الجينوم و / أو الاختلافات أو الازدواجية الكبيرة.
Powered by Froala Editor
