ويستهدف اختبارات يتم إجراؤها أثناء الحمل لتحديد صحة الجنين، حيث أن التشوهات الخلقية تمثل 20 إلى 25٪ من وفيات فترة الولادة. يتم تطبيق الإجراء لمتابعة الأسابيع المتبقية من الحمل ، والوقوف على النتائج ذات الصلة ، وإجراء الاختبارات الجينية للجنين.
ولتشخيصات ما قبل الولادة، هناك مجموعة متنوعة من الأساليب غير الجراحية وأخرى جراحية، إذ يمكن تطبيق كل منها خلال فترات محددة فقط من عمر الحمل.
تشمل الأساليب غير الجراحية:
• التصوير بالموجات فوق الصوتية
• خلايا دم الجنين في دم الأم (NIPT)
• فحص دم الأم لهرمون ألفا فيتوبروتين
• فحص دم الأم لهرمون Beta-HCG
• فحص دم الأم لهرمون غير مقترن Estriol
• فحص بروتين البلازما A للأم
• فحص مادة Inhibin A
الاختبار الوراثي غير الجراحي أثناء الحمل (NIPT):
عبارة عن فحص دم بسيط لا يمثل أي خطر سواء للأم أو الطفل، يتم فيه جمع عينة الدم من الأم. توظف هذه التقنية ظاهرة محددة تمّكن خلايا دم الجنين أو الحمض النووي الخالي من الخلايا من الوصول إلى الدورة الدموية للأم من خلال المشيمة، مما يمكن اختبارها بحثًا عن اختلال الصبغيات الجنيني الأكثر شيوعًا بما في ذلك الكروموسومات 13 ، 18 ، 21 ، X و Y. ويتم هذا الاختبار بدء من الأسبوع العاشر للحمل.
الاختبار الوراثي الجراحي أثناء الحمل وتشمل
فحص السائل الأمنيوسي
إجراء جراحي يجمع فيه عينة من السائل الأمنيوسي بواسطة إبرة خاصة تمرر عبر الجزء السفلي من بطن الأم وصولا إلى التجويف الأمنيوسي داخل الرحم. يتم هذا الإجراء في الفترة بين الأسبوع الرابع عشر والأسبوع العشرين من الحمل. ومع ذلك ، يسبق هذا الاجراء دوما الفحص بالموجات فوق الصوتية بهدف تحديد عمر الحمل وعطاء تصور أفضل للجنين والمشيمة على حد سواء. وبطريقة مماثلة، يتم اختبار الخلايا الجنينية في السائل الأمنيوسي بهدف تحليل الكروموسوم واجراء التحليل الكيميائي الحيوي والتحليل الجيني الجزيئي.
من جهة ثانية، فإن مخاطر فحص السائل الامنيوسي تعتبر نادرة، لكنها قد تؤدي إلى فقدان الجنين أو إصابة الأم بعامل التحسس في الدم ( RH sensitization ) إذ أن مخاطر فقدان الجنين المتزايدة، بعد اجراء الفحص، تقدر بحوالي 0.5٪ أي اعلى عما هو متوقع عادة.
أخذ عينات الزغابة المشيمية (CVS)
في هذا الإجراء ، يتم جمع عينة من الزغابات المشيمية بواسطة قسطرة يتم تمريرها إما عبر المهبل أو عبر البطن باستخدام الموجات فوق الصوتية. إجراء يستهدف فحص هذه الخلايا لغرض تحليل الكروموسوم واجراء التحليل الكيميائي الحيوي والتحليل الجيني الجزيئي، علما بخلو هذا الإجراء من أي مخاطر محتملة اذا ماتم بين منتصف الأسبوع التاسع ومنتصف الأسبوع الثاني عشر من الحمل. وقد تشمل المخاطر ذات الصلة اعتلال الجنين بمعدل 0.5 إلى 1 ٪ أي أعلى عما هو لدى النساء اللائي يخضعن لفحص السائل الأمنيوسي، وإمكانية الإصابة بعامل التحسس في الدم ( RH sensitization )، بالإضافة إلى إمكانية تلوث خلايا دم الأم عند جمع العينة.
